Ljudje, ki se ne počutijo bolečine

2024 Avtor: Sherilyn Boyd | [email protected]. Nazadnje spremenjeno: 2023-12-16 09:38

V kolenskih neobčutljivost na bolečino (CIP) je tehnično razvrščena kot periferna nevropatija - v bistvu pomeni, da imate poškodbe ali bolezni, ki vplivajo na vaše živce. Ta redka bolezen zapusti bolnike brez možnosti, da bi počutili bolečino. Morda se zdi, da je blagoslov, skozi življenje, ki je navidezno brezbrižno vsem telesnim poškodbam. Resničnost pa je precej drugačna. Neželeni učinki tega stanja običajno zapustijo osebo z dolgotrajnimi težavami.

Bolečina je na splošno velika skrb za zdravje. Samo v Združenih državah je ocenilo, da ljudje porabijo približno 560 milijard dolarjev letno, da bi se rešili tega izčrpnega dražljaja. Seveda bolečina nam daje prirojeno motivacijo, da se zavarujemo pred škodljivimi situacijami, hkrati pa nas spodbuja, da se v prihodnosti izognemo podobnim težavam. Poleg tega s pomočjo bolečine zagotovimo, da zaščitimo poškodovane dele telesa, medtem ko se zdravijo.

Po drugi strani se dojenčki, rojeni s CIP, vedo, da se nenamerno poškodujejo z delom, kot so žvečenje njihovih jezikov, obrazov ali rok, ki vodijo do neštetih lezij in okužb. Prav tako včasih praskajo oči do točke slepote in ni nenavadnega, da bi lahko vzdrževali hude opekline, medtem ko se nevidno dotikajo vročih predmetov, med številnimi drugimi takšnimi poškodbami.

Ko oseba odrašča z boleznijo, se pojavijo številni ortopedski zapleti, kot so deformacije kosti iz nezdravljenih zlomov. Včasih imajo tudi skupne probleme, znane kot Charcotov spoj. To progresivno degeneracijo težo, ki nosi skupino, je posledica pogostega uničenja kostnega mozga in resorpcije, ki lahko povzroči malformacije, izgubo funkcije in včasih amputacijo.

Tudi bolniki s CIP pogosto poročajo o nezmožnosti vonjanja, znane kot anosmija.

Na koncu je na videz neprijeten podvig bolečine bistvenega pomena za življenje, kot ga poznamo. Zakaj ljudje s tem pogojem ne morejo počutiti bolečine?

Trenutno obstajajo trije znani geni z 28 mutacijami, ki lahko privedejo do diagnoze CIP, ki vse zadevajo, kako živci prenašajo bolečine ali skupno število živcev.

Nevroni, ki so odgovorni za boleče dražljaje, potrebujejo napetostno nadzorovane natrijeve kanale za ustvarjanje živčnih impulzov, ki lahko sporočijo bolečine v možganih. Ni presenečenje, da je prvi gen, ki ga najdemo, prizadene bolnike s CIP, znan kot SCN9A. Mutacije tega gena proizvajajo nefunkcijske natrijeve kanale, zato boleči dražljaji, ki jih zazna živec, nikoli ne dosežejo možganov.

Drugi gen, SCN11A vpliva tudi na natrijeve kanale. Namesto da proizvajajo neaktivne natrijeve kanale, mutacije tega gena povzročajo, da postanejo preveč aktivni. Rezultat je vmešavanje v zmožnost živčnega vlakna, da proizvaja in pošilja impulze v možgane.

V letu 2014 so raziskovalci našli še en gen, povezan s CIP. Imenovana je PRDM12, ki se nahaja na dolgi roki kromosoma 9. Medtem ko mutacije SCN9A in SCN11A povzročajo živčna vlakna, ki ne pošiljajo signalov za bolečino, mutacije PRDM12 povzročajo, da sploh ne bodo razvili bolečinskih vlaken.

PRDM12 je kot glavni kontrolni gen. Natančneje znan kot transkripcijski faktor, ureja delovanje drugih razvojnih genov, ki jih povzročijo bodisi aktiviranje ali deaktiviranje. To naredi tako, da vpliva na beljakovino, imenovano kromatin, ki igra pomembno vlogo pri razvoju živčnih celic.

Ko so raziskovalci preučili biopsije 11 nepovezanih družin z različnimi mutacijami PRDM12, so ugotovili, da v njenih nogah nihče ni živčen. Nekateri so imeli končne živce s polovičnim običajnim številom vlaken, ki zaznavajo bolečino.

Za tiste starše, ki imajo otrok, ki ga je prizadel CIP, obstaja pomoč tam. Tara Blocker, mati bolnice CIP Ashlyn Blocker, je leta 2011 ustanovila Camp Painless, a Hopeful v letu 2011, s ciljem združiti paciente in družine, ki živijo s CIP, in osveščanje o redkih boleznih. Tabor zagotavlja ključne vire informacij tudi z zbiranjem staršev in s skupnimi težavami in možnimi rešitvami.

Torej naslednjič, ko boste ležali v bolnišnici, ki je žalil, da vam zdravnik ne bo predpisal dodatnih zdravil, ki vam bodo pomirili bolečine in bolečine, se boste lahko prepričali, da imate poškodbe. Alternativa ni tako prijetna.